Hàng loạt rối loạn di truyền do gen lặn liên kết X ở người đã được phát hiện.[6] Sau đây là một số thường gặp.

• Bệnh mù màu: Có khoảng 7 - 10% nam giới biểu hiện bệnh này, nhưng chỉ có khoảng 0,49 - 1% nữ giới bị mù màu.[7] Xem chi tiết ở trang Rối loạn sắc giác.
• Bệnh máu khó đông A (còn gọi là chứng ưa chảy máu dạng A) do gen Factor VIII bị đột biến ở dạng lặn. Bệnh này đã được gọi là "bệnh Hoàng gia" (royal disease) do đã phát hiện ở nhiều thế hệ của Nữ hoàng Victoria.[8][9] Xem chi tiết ở trang Bệnh máu khó đông.
• Bệnh loạn dưỡng cơ Đuxen (Duchenne muscular dystrophy) do gen dystrophin định vị trên X bị đột biến ở trạng thái lặn.